Doctora Plaza. Neurocirugía Pediátrica en Valencia

Introducción:

La Malformación de Chiari es una compleja condición neuroanatómica que afecta al cerebelo, tronco del encéfalo y la médula espinal. En algunos casos, más complejos, aparece asociada a una anormal conformación ósea de la base del cráneo y primeras vértebras cervicales. En esta malformación, debido a diferentes motivos posibles, el cerebelo desciende hacia el canal espinal a través del agujero magno (es el agujero que comunica el contenido intracraneal con el contenido del canal espinal), robando el espacio que requiere el tronco cerebral o médula espinal y bloqueando la normal circulación del líquido que baña el sistema nervioso central a este nivel. Esto, en ocasiones, puede dar lugar a un amplio espectro de síntomas de gravedad variable. Se recomienda que los pacientes con diagnóstico de malformación de Chiari sean valorados por un neurocirujano pediátrico. A la hora de valorar esta enfermedad es importante estar familiarizado con ella ya que la presentación y el manejo pueden ser muy variables, pudiendo no requerir tratamiento alguno hasta precisar tratamiento con cirugía. 

Tipos de Malformación de Chiari: 

Los más frecuentes son: 

• Chiari tipo 1: Es la forma más frecuente de presentación. Hace referencia al descenso de una parte del cerebelo en el canal espinal
• Chiari tipo 1.5: Es una presentación más compleja respecto del tipo 1, que implica el descenso del cerebelo junto con parte del tronco del encéfalo en dicho canal espinal
• Chiari tipo 2: Es una forma diferente y hace referencia a dicha condición cuando está asociada a un paciente con antecedente mielomeningocele (esto es, una herniación de la médula espinal a través del la piel al nacer). En éstos, el descenso de cerebelo y tronco suele ser más acusado. Su forma de presentación y manejo son muy diferentes a los previos. 

Prevalencia en Niños:

La frecuencia exacta de presentación en la población pediátrica es difícil de determinar, ya que algunos casos pueden ser asintomáticos. Se estima que puede presentarse en el 1 a 3,5% de la población. Por otra parte, la mayoría de pacientes con Malformación de Chiari se diagnostican durante la infancia. 

Causas de la Malformación de Chiari en Niños:

En ocasiones el origen de esta malformación puede ser multifactorial. En algunos casos, incluso, aún no se comprenden completamente. Algunos elementos que podrían contribuir a su desarrollo son:

1. Factores Genéticos:

• Son pocos pero algunos factores reconocidos pueden estar asociados a la malformación de Chiari, por ejemplo la hipofosfatemia ligada a X, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Ehler Danlos…

2. Base Congénita:

• La Malformación de Chiari a menudo se considera congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. En estos casos puede ser una malformación aislada o estar asociada a otras malformaciones en esta misma región o a distancia. Ello puede hacer que la presentación sea más severa o el manejo más difícil. 
• Falta de espacio para el cerebro o cerebelo por malformación de los huesos de la cabeza
• Cerebelo aumentado de tamaño
• Conformación anómala de los huesos de la parte baja del cráneo y de las primeras vértebras cervicales. 

2. Desencadenantes o Factores de Riesgo:

• Lesiones Traumáticas: Lesiones en la cabeza o el cuello pueden desencadenar la presentación de la Malformación de Chiari (latigazo cervical, volteretas, precipitaciones…)
• Presión baja en el líquido cefalorraquídeo (por pérdida de líquido de origen traumático, por llevar derivaciones de líquido…)
• Presión alta en el cráneo: Ya sea por falta de espacio para el cerebro o una presión alta en el líquido que baña al cerebro

Tener en cuenta estas posibles causas y factores de riesgo es esencial para el diagnóstico y el manejo adecuado de la Malformación de Chiari en niños. 

Síntomas de la Malformación de Chiari en Niños:

1. Dolores de Cabeza:

• Es el síntoma más frecuente con diferencia, pero hay que diferenciarlo que los dolores de cabeza debidos a otros motivos. Se deben al bloqueo del paso de líquido que equilibra las presiones entre la cabeza y el canal espinal en determinadas maniobras. La forma de presentarse típicamente son las localizadas en la nuca, que empeoran cuando se hace un esfuerzo y de corta duración

2. Disfunción medular y escoliosis: 

• Siringomielia: ES el desarrollo de una cavidad de líquido dentro de la médula espinal. Está presente en el 23% de los pacientes con Chiari y en más de la mitad de los casos que se operan. Esta asociación es importante porque puede llevar a pérdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades. Es importante que todos los pacientes con siringomielia sean valorados por un neurocirujano. 
• Escoliosis: los pacientes que asocian siringomielia, en un 30% además presentan escoliosis. 

3. Otros:

• Apenas del sueño: pausas respiratorias durante el sueño, centrales u obstructivas
• Disfagia: dificultad para tragar que se manifiesta con tos y atragantamientos durante la deglución, neumonías repetidas…

Diagnóstico de la Malformación de Chiari en Niños:

1. Evaluación Clínica:

• Descripción: La evaluación clínica por un especialista, como un neurocirujano infantil, es fundamental. Se revisa la historia clínica, se realizan exámenes neurológicos y se evalúan los síntomas del niño.

2. Estudios de Imagen:

• Resonancia Magnética (RM) Craneal y de Columna: La RM proporciona imágenes detalladas de la malformación a nivel del cerebro y médula espinal. 

• Tomografía computarizada: Principalmente utilizada en situaciones específicas cuando se sospecha una anatomía ósea anormal.

4. Estudios Funcionales:

• Monitorización de la Presión Intracraneal: Solo se plantea en casos específicos, en los que puede ser de interés comprender mejor la dinámica del líquido en relación a la malformación..
• Estudio neurofisiológico: Potenciales evocados: Permiten valorar de manera objetiva algunas funciones específicas como son la conducción del estímulo nervioso a través de la médula o nervios. 
• Polisomnografía: Permite valorar el patrón de respiración durante el sueño, que se altera en algunos casos

Tratamiento de la Malformación de Chiari en Niños:

1. Enfoques Médico:

• En una primera fase y cuando los síntomas no sean graves se puede empezar planteando un manejo médico de las cefaleas. Cuando la malformación es grave o hay problemas neurológicos este modo de manejo no será suficiente y el tratamiento sería fundamentalmente quirúrgico.

2. Enfoque Quirúrgico:

• El objetivo de la cirugía es dar espacio a las estructuras nerviosas que están compactadas en el foramen magno y permitir que el líquido circule libremente en torno a ellos. 
• Para ello se realiza una resección de hueso en la parte más inferior y posterior del cráneo y en la parte posterior de la primera vértebra cervical
• Habitualmente tras ello se suele abrir la duramadre, que es la capa que envuelve al sistema nervioso central, se exploran las estructuras nerviosas a este nivel para comprobar que no existen obstáculos para el libre paso de líquido cefalorraquídeo y  se sutura un parche expansivo, ampliando el espacio para dichas estructuras de manera que queden liberadas.
• Hay algunas variantes de la técnica a considerar según sea el caso, pero esta es la que usamos con mayor frecuencia.

• Tras la cirugía, se suele guardar reposo unos  2-3 días. Es normal tener molestias en la zona de los músculos y heridas durante los primeros 7-15 días tras la intervención. En este tiempo es crucial mantener una vigilancia estrecha sobre la herida.
• A 1-3 meses tras la operación uno puede hacer una vida prácticamente normal. 

4. Pronóstico:

Perspectivas a Corto y Largo Plazo:

• Corto Plazo: La cirugía puede aliviar rápidamente los síntomas relacionados con la presión en el cerebelo.
• Largo Plazo: Con un manejo continuo y seguimiento médico, muchos niños experimentan una mejora sostenida en su calidad de vida.
• Es importante llevar un seguimiento tras la operación para valorar el resultado clínico y de imagen hasta determinar que la mejoría está afianzada y es duradera. 

Enfrentarse al diagnóstico de Malformación de Chiari puede ser desafiante, pero con educación, apoyo y cuidado continuo, los padres y cuidadores pueden ser agentes clave en el bienestar de sus hijos. Cada caso es único, y el enfoque personalizado por parte del equipo médico es fundamental para lograr los mejores resultados.